守护生命的起点
《中共中央国务院关于优化生育政策促进人口长期均衡发展的决定》出台后，山西省坚决落实相关部署，持续加强政策的调整衔接，将“免费产前筛查与诊断服务”“实施免费婚前医学检查”列入民生实事，努力构筑出生缺陷防治的坚实防线，提高优生优育服务水平，守护生命的起点。
01娃健康是最大的心愿
从经历两次胎停育，到成功受孕、减胎，再到女儿顺利出生，两年来，小张夫妇经历了别人无法体会的焦虑、艰辛与激动。
“夫妇两个都是本地人，34岁，生育愿望强烈。通过辅助生殖技术，小张顺利怀上了双胞胎。孕妇依从性很好，按时来产检，血清学产前筛查、无创DNA等检查结果均为低风险。医生也为他们感到高兴。”山西省妇幼保健院产前诊断中心主任张玉萍回忆说。
正当夫妻俩沉浸在孕育的喜悦中时，孕23周的小张排畸彩超结果提示其一胎室间隔缺损、肠管回声增强。听从医生的建议，小张在孕24周时进行了羊水产前诊断。诊断结果显示，染色体核型未见明显异常，但微缺失微重复检测提示一胎为微缺失综合征。“这类综合征通常表现为腭裂、室间隔缺损、智力低下等。我们与夫妻俩沟通，建议孕妇减胎。”张玉萍说，经过及时的干预，小张顺利减胎、分娩，几次新生儿随访显示其女儿发育正常。
自三孩生育政策及其配套支持措施实施以来，到门诊来咨询的夫妻有所增多。张玉萍表示，这些夫妻大多在35～40岁，咨询的内容主要集中在能不能再次生育、再次生育前应该如何备孕、高危高龄孕妇如何产检等方面。张玉萍说：“归根结底，大家就一个心愿，希望娃健康。”
张玉萍介绍，想要娃健康，加强婚前、孕前、孕产期、新生儿期保健必不可少。在高龄孕产妇中，合并糖尿病、高血压的孕产妇较多，胎儿染色体异常的发生率进一步增高。全面提升优生优育服务水平，要继续加大婚前检查的力度，加强新婚夫妇优生优育指导，鼓励夫妻进行备孕前检查；对于妊娠期而言，要加强对广大孕妇的宣教，使广大孕妇重视每一次产检，对高危孕妇应专人管理、追踪及随访；每一位孕妇都应当进行产前筛查，及早进行宫内干预；要加强新生儿疾病筛查，及早发现出生缺陷，及早干预和治疗。
02免费婚检是第一道防线
婚前检查是预防婴儿遗传性疾病发生的第一道防线。两年前，山西省阳泉市的李先生与未婚妻一起来到盂县妇幼保健计划生育服务中心，在医生的指导下进行了婚前检查。“婚检能让我们了解双方是否患有隐疾，更好地为对方负责。”李先生告诉记者。经过检查，两人身体均无异常。如今，女儿的健康出生，为这个家庭增添了更多的乐趣。
自2020年以来，山西省连续两年将“实施免费婚前医学检查”列入民生实事，通过持续不断地宣传和健康教育，使广大群众自觉参与免费婚检的意识逐步增强，满意度和获得感进一步提高。山西省卫生健康委妇幼处项目负责人介绍，免费婚检重点检查严重遗传性疾病、指定传染病、精神疾病3类疾病，共开展14项检查。2021年，该省卫生健康委组织各市县遴选确定130所婚检定点医疗机构，保证每个县区至少有1所免费婚检机构。目前，已有28个县（区、市）实现婚检和结婚登记一站式服务，极大方便了群众。
据统计，2021年，山西省结婚登记人数为187643对，共完成免费婚检169894对，婚检率达到90.54%；共检出疾病50923人次，疾病检出率为14.99%，涉及遗传性疾病、指定传染病、精神疾病、生殖系统疾病、内科系统疾病等，均及时给予了规范指导、转诊治疗和医学建议等。
03免费产前筛查理念深入人心
产前筛查和产前诊断可以更好地保障孕妇及宝宝的健康。家住山西省太原市的郑女士是一位怀孕18周的准妈妈，近期，她在家附近的医院做了产前筛查。“在我第一次做产检的时候，医生就向我细致讲解了免费产前筛查的重要性和程序。”郑女士告诉记者，产前筛查是预防出生缺陷的一种手段。做完检查她很放心，全家都期待宝宝健康降生。
“产前筛查是指为妊娠15～20﹢6周的孕妇进行21三体、18三体和神经管缺陷血清生化免疫检查。按照相关要求，山西省城乡怀孕妇女每孕次享受一次免费产前筛查服务，高风险孕妇每孕次享受一次免费产前诊断服务。”张玉萍介绍，产前筛查提示高风险的，要进行产前诊断。产前诊断主要通过产科系统超声检查或羊水穿刺（或脐带穿刺）细胞培养的染色体分析等方式，诊断胎儿是否患有先天性缺陷或某种遗传性疾病。
山西省卫生健康委妇幼处项目负责人卢锋告诉记者，自2017年以来，山西省连续6年将“为全省城乡怀孕妇女提供免费产前筛查与诊断服务”列入民生实事。截至目前，全省免费产前筛查与诊断服务的宣传覆盖面达到了98%以上，出生缺陷风险逐步降低，出生人口素质逐步提高。2022年，“免费产前筛查与诊断服务”“实施免费婚前医学检查”两项工作均继续列入山西省政府的民生实事项目，得到了群众的欢迎和好评，群众的参与积极性和满意度越来越高。
